MTHFR: Az ADHD-Genetics Puzzle újabb darabja

Ha van egy dolog, amit biztosan tudunk az ADHD-ról, akkor az egyik, hogy senki sem tudja biztosan, mi okozza azt. Genetikai öröklés és sok környezeti tényezők bebizonyosodott, hogy növeli a gyermek ADHD-val való megszületésének kockázatát. Ennek ellenére senki sem mondhatja el, hogy eddig különösen valamelyik dolog okozta. Valójában az ADHD egy komplex rendellenesség, amelyet nem valószínűleg egy adott genetikai rendellenesség vagy környezeti tényező okoz. Az autizmushoz hasonlóan a rendellenesség súlyos tünetekkel rendelkezik, és okai valószínűleg hasonló mintát utánoznak.

A gyermek genetikai „utasításai” az egyes szülők utasításai összekeverését tartalmazzák. Ezen utasítások nyelve az egyén genetikai kódja. Néhány genetikai tényező átadódik az utódoknak, ugyanúgy, mint az egyik szülőben - például a szemszín vagy a hajszín. Más genetikai tulajdonságokat a különböző szülőgének új kombinációja hoz létre. Továbbá, a gének kialakulásának rendellenességei eltéréseket és rendellenességeket eredményezhetnek; A Down-kór egy jól ismert példa erre. Bizonyos genetikai rendellenességek növelik az ADHD és az autizmus kockázatát.

Mindezt megtanultuk a genetikai tudomány növekvő területén. És minden nap egyre többet tanulunk a neurológiai rendellenességekről, mint például az ADHD és az autizmus, a neurogenetika révén - az almező amely egyesíti a genetikát és az idegtudományt, hogy üdvözlendő fényt derítsen az idegrendszeri rendellenességek okaira, és egyszer kezelések.

Tudjuk, hogy az ADHD-vel rendelkező szülők nagyobb valószínűséggel gyerekekkel rendelkeznek ADHD-vel, mert örökölhető. De melyek a specifikus gének az ADHD vagy az autizmus fokozott kockázatához? Az egyik bűnös az MTHFR. Az MTHFR gének kontrollálják a testben egy biológiai folyamatot, amely befolyásolja az idegrendszeri funkciókat. Az MTHFR rendellenességeket már több mint 60 rendellenességgel összekapcsolták, beleértve az autizmust és a hangulati rendellenességeket. Számos ADHD-s betegnél is megfigyelhetők.

Mi az MTHFR?

Az MTHFR mind a gén, mind az enzim neve az emberi testben - a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz specifikus. A gén megmondja a testnek az enzim előállítását. Ez az enzim fontos a folát vagy folsav (B9) megfelelő feldolgozásához. A legegyszerűbben szólva a metilációnak nevezett folyamat révén a folát biológiailag hozzáférhető formává, metilfoláttá alakul. A metilfolát ezután átalakítja az aminosavakat a test különféle funkciói érdekében, ideértve a szerotonin és a dopamin előállítását.

[Ingyenes letöltés: ADHD vagy téves diagnózis?]

Tehát, ha az MTHFR gén mutációban van, akkor nem képes helyesen előállítani az enzimet, ami megzavarja a folyamatot a sor - ezek közül az egyik a szerotonin és a dopamin előállítása, az ADHD, az autizmus és a hangulat kulcsszereplői rendellenességek. Az MTHFR gén rendellenessége miatt a test csökkentett kapacitással (a homozigóta esetében 10% és heterozigóta esetén 50%) a folát metilfoláttá alakul. Lehet, hogy az egyénnek túl sok folsa van a testében, és nincs elegendő metilfolát, ami ismét akadályozza a folyamatot.

Az MTHFR elősegíti a szervezet méregtelenítését is. Ha nem működik megfelelően, a nehézfém és ásványi anyagok szintje elérheti a veszélyes szintet vagy az egyensúlyhiányt, ami hiperaktivitást, hangulati rendellenességeket és még sok minden mást okozhat.

Hogyan kezelik az MTHFR-t?

Ha nem kezelik, az MTHFR mutációk a folsav felhalmozódását okozhatják, és a hangulati és viselkedési rendellenességeket súlyosbíthatják, és kezelhetik őket (különösen a hangulati rendellenességeket). Mint ilyen, ez a mutáció - legalábbis részben - megmagyarázza, hogy egyes egyének miért vannak érzékenyek vagy ritka reakciókkal reagálnak a gyógyszerekre, sőt a kiegészítőkre. Ez megmagyarázza azt is, hogy miért romolhat a hangulat és a viselkedés, ha gyermeke szokásos multivitamint fogyaszt, vagy akár dúsított gabonaféléket eszik.

Az MTHFR polimorfizmusok kezelése az egyén genetikai felépítésétől vagy genomjától függően változhat. Az étrend-kiegészítők metilezett változatai, például folát (metilfolát) és B-12 (metil-kobalamin, hidroxi-kobalamin vagy adenokobalamin) gyakran ajánlott, valamint a B6 biológiailag aktív formája (piridoxál-5-foszfát vagy P-5-P), és a antioxidáns. Javasolt az extra folsavtól való kormányzás is.

[Tanulmány: Az agyi régiók kommunikációját segítő gén kapcsolódhat az ADHD-hez]

Hogyan teszteli az MTHFR-t?

A legjobb, ha orvossal dolgozik együtt az MTHFR rendellenességek vizsgálatára és kezelésére. Ez egy összetett folyamat, amely finom kísérletezést igényel a megfelelő alkalmazás érdekében. A legtöbb orvos nem tud semmit az MTHFR-ről, ezért érdemes orvoshoz fordulni.

Laura, két gyerek, Connecticut-i anyja, megbotlott az esetleges MTHFR-teszt szükségességével gyermekeinél, amikor online támogatást keres. Gyerekeit diagnosztizálták PANS (vagy PANDAS) - autoimmun rendellenesség, amelyet fertőzés vált ki, és amelyet mentális, érzelmi és viselkedési egészségügyi tünetek hirtelen fellépése jellemez, számos tünet megoszlása ​​az ADHD-val.

Ha nem talál orvost, hogy veled dolgozzon, akkor is megkaphatja a tesztet. Különböző vállalatoktól online elérhető, egyszerűen nyálmintát vagy orrmintát igényel.

"Használtuk 23andMe.com nyers genetikai adatok beszerzése, összehasonlítva a génjeink és az általános populáció „tipikus” génjeinek összehasonlítását ”- magyarázta Laura. „Ezután átvettem ezeket az adatokat, és futtam az alkalmazáson keresztül www.geneticgenie.org, amely körülbelül 30 genetikai adatpontot elemez, és megmondta, hogy eredményeink „tipikusak” vagy „atipikusak” voltak-e. Ezek a konkrét pontok azt jelzik, hogy a teste képes-e hatékonyan különféle vitaminok, aminosavak, ásványi anyagok és tápanyagok folyamata vagy metilátja, amelyek közül sok segít a testnek a fő neurotranszmitterek generálásában - a mentális és viselkedés elsődleges mozgatórugói Egészség. A Genetic Genie jelentés minden olyan gént megjelöl, amely nem működött „a vártnak megfelelően”, és potenciálisan befolyásolhatja azt, hogy a test miként használta néhány neurotranszmitterét. ”

„A lányom látta a legnagyobb hasznot. Először azzal kezdem, hogy kezelje az MTHFR „hibáját”, amely akadályozza az ő képességét a folátot (B9-vitamin) olyan formává alakítani, amely képes működni a B12-vitaminnal, hogy végső soron energiát és szerotonint termeljen. A B9-vitamin adott formájának megfelelő adagjainak kiegészítése és nullázása az első néhány hónapban (metilfolát) és a B12 olyan formája, amely a legjobban működik (adenokobalamin), óriási javulást tapasztaltam drasztikus hangulatingadozás. Sokkal stabilabb hangulat-bölcs lett, sokkal nyugodtabb.

Ha gyermeke kezelése nem megy jól, vagy úgy érzi, mintha minden rendben van, de mégis hiányoznia kell valamit, a következő lépés logikus lehet az MTHFR polimorfizmusok tesztelése.

[Ingyenes webinárium: Mit ismertet az idegtudomány az ADHD agyáról]

---

További információ az MTHFR-ről és a neurogenomikáról

Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára: Genetikai otthoni referencia

Dr. Ben Lynch MTHFR weboldala

Dr. Amy Yasko Nutrigenomics

“A mentális és fizikai egészséget befolyásoló genetikai mutáció ”a mai pszichológiában

Frissítve 2019. november 4-én