Új kapcsolatot találtunk a génmutáció, a munkamemória és az autizmus között

2014. október 7

Az autizmuspektrum-rendellenességek (ASD) a neurobiológiai állapotok komplex folytonossága, amelyek átfedésben vannak az ADHD-tünetekkel az ASD-ben szenvedő gyermekek legfeljebb felében. Az ASD-vel rendelkező gyermekek tévesen diagnosztizálhatók az ADHD-vel, ha társadalmilag küzdenek vagy lassú a nyelvi fejlődésük. A rendellenességek megkülönböztetésének kulcsa a tünetek kiváltó okainak vizsgálata. Ez egy ügyvezetői funkció kérdése, vagy hiányzik a problémát okozó fejlesztési építőelem?

Új kutatás egy specifikus gén mutációjára való koncentrálás - a foszfatáz és a tensin homológ (PTEN) - most egy lépéssel közelebb van e komplex agyi rendellenesség jellemző jeleinek azonosításához. A PTEN mutációval és autizmussal küzdő gyermekeknek gyakran makrocephalya vagy fejek megnagyobbodása is van. A kutatók 17 PTEN-ASD gyermek adatait hasonlították össze, akiknek a megnövekedett fejvonása volt, három adatról egyéb csoportok: 16 résztvevő autizmussal és makrocephalyával, 38 gyermek csak ASD-vel és 14 ember nem rendellenesség. Megállapították, hogy a PTEN mutációval rendelkező gyermekeknek szintén működési memória problémái vannak. Ez a csoport lassan dolgozta fel az információkat, és megmutatta, hogy nehézségekbe ütközik az információk rövid távú memóriájukban a feladat elvégzése közben.

A kutatók mágneses rezonancia képalkotást (MRI) használtak annak meghatározására, hogy ezek a problémák a PTEN mutáció következményei, amelyek olyan működési rendellenességet okoztak, amely megakadályozza a fehér anyag teljes fejlődését. A fehér anyag lehetővé teszi, hogy az agy régiói kapcsolatba lépjenek egymással. Az agy különböző területei közötti kapcsolatok megoszlása ​​segíthet megmagyarázni, hogy a gyermekek miért szenvednek ASD-vel. A tudósok azt is attól tartják, hogy a PTEN mutáció hajlamosabbá teheti az embereket a rák kialakulására, mivel ez hátrányosan befolyásolja a test természetes daganatszupresszort. Miközben azt javasolják, hogy a gyerekeket átöregedjék az öregedéssel, fontos megjegyezni, hogy nincs komoly bizonyíték arra, hogy ez a mutáció véglegesen növeli a rák kockázatát.

Amit a kutatás jelez, az új módszer az autizmushoz kapcsolódó nehézségek elemzésére. Az ASD-vel és a PTEN-mutációval rendelkező gyermekek a diagnózissal rendelkező teljes népességnek csak 1% -át teszik ki, ám ez a megközelítés új fényt derít rá az autizmus összes formájának tanulmányozására. Először nézzük meg a gént, és azonosítsuk, hogy mit csinál, és hogyan befolyásolja a viselkedését, majd dolgozzunk fel az adott génre jellemző kezelések és viselkedési kimenetele felfedezésén. A kutatók reménykednek abban, hogy ez az agy és viselkedési tulajdonságai összehasonlításának új módja Az autizmus segíthet azonosítani a PTEN-ASD-kben szenvedő gyermekek oktatási problémáit és a kezelési új módszereket működő memória oktatási programok nehézségei.

Frissítve 2017. április 6-án