Mi okozza az ADHD-t? Genetikai kockázati változatok azonosítása
2023. február 16
A kutatók „finomították az ADHD genetikai felépítését”, miután azonosították a genetikai kód 27 olyan változatát, amelyek leginkább jelen vannak a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességben szenvedőkben. Egy dán vezetésű nemzetközi genom-szerte társulási tanulmány (GWAS), amelyet ban tettek közzé Természetkiemelte ezeket és 76 valószínűsíthető kockázati gént – köztük a fejlődésben részt vevő „agyban expresszált géneket”, valamint olyan géneket, amelyekről ismert, hogy más pszichiátriai rendellenességekre is hatással vannak. 1
A tanulmány 27 ADHD kockázati lókuszt azonosított, vagy egy gén vagy mutáció helyét egy kromoszómán. A kutatók ezután ezeket a lókuszokat 76 ADHD kockázati génhez kapcsolták. Azt találták, hogy sok gén azt gondolta befolyásolja az ADHD-t befolyásolja a korai embrionális agyfejlődést is.
"Ez hangsúlyozza, hogy az ADHD-t agyi fejlődési rendellenességnek kell tekinteni, és hogy az [ADHD-t] nagy valószínűséggel befolyásolja gének, amelyek nagy hatással vannak az agy korai fejlődésére” – mondta Ditte Demontis, a tanulmány egyik szerzője és professzor at
Aarhusi Egyetem.A kutatók becslése szerint akár 7300 általános genetikai változat is befolyásolja az ADHD-t, kiemelve annak poligenitását. Megfigyelték, hogy gyakori változatokat találtak a figyelemért felelős frontális kéregben kifejeződő génekben és a munkamemória, valamint a középagy dopaminerg neuronjaiban kifejeződő génekben, amelyek szabályozzák az önkéntes mozgást és jutalmat feldolgozás.
„Körülbelül 30 évvel ezelőtt volt idő, amikor sok tudós – és a nagyközönség – úgy gondolta, hogy… mi megtalálja az [egy] gént az ADHD, a bipoláris zavar, az autizmus és így tovább” – mondta Joel Nigg, Ph. D. legutóbbi ADDitude webinárium. „Ez egyértelműen rossz. 25-30 év kiterjedt genetikai kutatás után ma már tudjuk, hogy ezekben az állapotokban sok gén vesz részt; sok az átfedés és a genetikai összefüggés. És [tudjuk], hogy a gének nem magyarázzák meg az egész történetet ezen állapotok egyikére sem, annak ellenére, hogy mindegyikben van némi jelentős genetikai befolyás.”
A tanulmány szerint az ADHD-hoz kötődő gyakori változatok 84-98%-a más pszichiátriai rendellenességekre is hatással volt, beleértve az autizmus spektrum zavart, a depressziót és a skizofréniát. Ez korrelál a a komorbiditás magas aránya ADHD-s betegek körében tapasztalható.
„Az ADHD-s felnőttek 80%-ának van legalább egy pszichiátriai rendellenessége, miközben kb. Az ADHD-s gyermekek 60%-ának van legalább egy társbetegsége” – írta Theresa Cerulli, M.D. ADDitude cikk a komplex ADHD-ról.
A jelen tanulmányban talált jelentős genetikai átfedés segít megmagyarázni az ADHD társbetegségek gyakoriságát.
"Az egyidejűleg előforduló állapotok jelenléte szinte mindig összezavarja az ADHD diagnózisát, kezelését és prognózisát" - írta Cerulli. „Az ADHD és a társbetegségek is befolyásolhatják egymás megjelenését és súlyosságát, ami megnehezítheti a tünetek felismerését és kezelését.
Ez az ADHD GWAS metaanalízise az eddigi legnagyobb. A kutatók kétszer annyi ADHD esetet elemeztek, és több mint kétszer annyi ADHD-vel kapcsolatos lókuszt azonosítottak, mint a 2019-es GWAS. 2 Ez a tanulmány segített meghatározni a gyakori változatok szerepét ADHD; a jelenlegi tanulmány egy frissített GWAS metaanalízis.
„Az eredmények elősegítik az ADHD mögöttes biológiájának megértését, és a poligénikusság új aspektusait tárják fel Az ADHD architektúrája, kapcsolata más fenotípusokkal és hatása a kognitív tartományokra” – írta a The kutatók.
A vizsgálatban 186 843 ADHD-s emberből, 38 691 kontrollcsoportból vettek mintát, és több mint 6 millió változat adatait elemezték.
Cikkforrások megtekintése
1Demontis, D., Walters, G. B., Athanasiadis, G., Walters, R., Therrien, K., Nielsen, T. T., … Børglum, A. D. (2023). Az ADHD genomszintű elemzései 27 kockázati lókuszt azonosítanak, finomítják a genetikai architektúrát és több kognitív tartományt is bevonnak. Nature Genetics, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Walters, R. K., Martin, J. et al. (2019). A figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar első genomszintű jelentős kockázati lókuszainak felfedezése. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
1998 óta szülők és felnőttek milliói bíznak az ADDitude szakértői útmutatásában és támogatásában az ADHD és a kapcsolódó mentális egészségi állapotok jobb életviteléhez. Küldetésünk, hogy az Ön megbízható tanácsadója legyünk, a megértés és útmutatás megingathatatlan forrása a wellness felé vezető úton.
Szerezzen ingyenes számot és ingyenes ADDitude e-könyvet, valamint 42% kedvezményt a borító árából.
