Hogyan hat az autizmus az agyra? A tanulmány feltárja az ASD változásait
2022. november 16
Az autista egyének agya kiterjedt molekuláris változásokat tapasztal az agykéregben. Egy nemrégiben publikált tanulmány szerint a legkülönbözőbb változások az elsődleges látókéregben fordulnak elő Természet amely az agy 11 kérgi területét elemezte.1 A legtöbb molekuláris profilalkotási tanulmány rávilágít a frontális és temporális kéregre korlátozódó változásokra.
Az agy patológiájának további megértéséhez autizmus spektrum zavar (ASD), a kutatók 112 post mortem mintán végeztek RNS-szekvenálási elemzést. Az ASD konzisztens transzkriptomikus aláírásait találták a vizsgálatban elemzett összes kérgi régióban. A kifejeződés legnagyobb jele az elsődleges látókéregből (BA17) érkezett.
A kontroll mintákkal összehasonlítva az ASD agyában szignifikánsan csökkent a génexpresszió az agykéreg régiói között. Az elsődleges látókéreg és a parietális kéreg (BA39/40), amelyek elsődleges szenzoros régióként funkcionálnak, jelentős gyengülési mintákat mutattak. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a kérgi régiók molekulárisan homogénebbek az autista egyénekben, és kifejezettebbek az agy hátsó régiójában.
„Érdekes a feltételezés, hogy az elsődleges érzékszervi régiókban megfigyelt jelentős változások összefüggésben lehetnek a széles körben elterjedt érzékszervi feldolgozás eltérések az ASD-ben, amelyek olyannyira kiterjedtek, hogy bekerültek a DSM-5 diagnosztikai kritériumok” – írták a kutatók.
A transzkriptomikus regionális identitás (ARI) gyengülése „a génexpresszió mértékének csökkenését” jelenti, és gyakran használták markerként a jelenlegi tanulmányban. Az ARI felfelé és lefelé szabályozott génjei koexpressziós modulokba csoportosításával a kutatók konzisztens diszregulációt azonosítottak, amely az ASD mintákban a kérgi asszociációs régiókra terjedt ki. A neuronális változások (GeneM9), az asztrocita reaktivitás (GeneM32) és a vér-agy gát zavara (GeneM24) túlmutatnak a frontotemporális régiókon. Az ASD genetikai kockázati változatait (GeneM5 és IsoformM37) is azonosították.
„Az itt bemutatott eredmények a korábbiakon túlmenően lényegesen finomítják az ASD molekuláris patológiájával kapcsolatos ismereteinket megállapított „alulszabályozott neuron” és „fölszabályozott glia/immun” funkcionális kategóriák, amelyeket frontális és temporális területen figyeltek meg lebenyek.”
A 112 post mortem mintából 49 idiopátiás ASD-ben szenvedő egyén volt, és 54 megfelelő neurotípusos kontroll volt. Összesen 725 agymintát használtak fel. An ASD diagnózis az Autizmus Diagnosztikai Interjú – Revised vagy a klinikai előzmények alapján igazolták. A mintákat a University of Maryland Brain Banks mellett a Harvard Brain Bankon keresztül gyűjtötték az Autism Network Project részeként.
Cikkforrások megtekintése
1Gandal, M. J., Haney, J. R., Wamsley, B. et al. Az ASD-ben széles körű transzkriptomikus diszreguláció fordul elő az agykéregben. Természet (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
1998 óta szülők és felnőttek milliói bíznak az ADDitude szakértői útmutatásában és támogatásában az ADHD és a kapcsolódó mentális egészségi állapotok jobb életviteléhez. Küldetésünk, hogy az Ön megbízható tanácsadója legyünk, a megértés és útmutatás megingathatatlan forrása a wellness felé vezető úton.
Szerezzen ingyenes számot és ingyenes ADDitude e-könyvet, valamint 42% kedvezményt a borító árából.
