Mindenki a családban? Az AD / HD genetika

A figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADD ADHD) egy olyan agyi rendellenesség, amelynek számos különböző oka lehet. A családok vizsgálata szerint a genetikai tényezők hozzájárulnak az ADHD-hoz. Úgy tűnik, hogy „családokban fut”, legalább néhány családban.

Ha egy gyermeknek ADHD-jét diagnosztizálják, nagy a valószínűsége annak, hogy más vér rokonaiban is megtalálják. Például, tanulmányok kimutatták, hogy azoknak a férfiaknak a egyharmadánál, akiknek ifjúkoruk ADHD-vel rendelkeztek, biológiai gyermekeik vannak ADHD-vel.

Számos tanulmány folyik az Egyesült Államokban és Európában az ADHD iránti fogékonysághoz vezető gének megtalálására.

Csapatunkban két ilyen vizsgálat van, amelyek meglehetősen tipikusak a genetikai vizsgálat végrehajtására. Az első vizsgálatban klinikai információt és DNS-t szereztek be 18 nagyon nagy, kiterjedt családból Kolumbiában, Dél-Amerikában. Kolumbiai kollégáinkkal és Dr. F.-val Xavier Castellanos, a New York-i Egyetem, ezeknek a családoknak a 400 DNS-jét vizsgáljuk.

A második tanulmány itt is folyik az Egyesült Államokban. Ehhez a tanulmányhoz olyan családokat toborzunk, akiknek legalább két gyermeke van; a család legalább egyik gyermekének ADD vagy ADHD-vel kell rendelkeznie. Megpróbálunk egész családot felvenni: anyát, apa és minden gyermeket, még azokat is, akiknek nincs diagnózisa az ADD vagy ADHD.

Az ADHD DNS dekódolása

Az ADHD-val szembeni genetikai érzékenység területén végzett kutatás aktív. Két csoport, például egy Kaliforniában és egy Hollandiában, javasolható bizonyítékokat talált a kapcsolathoz több emberi kromoszómán. A kapcsolódás két vagy több gén öröklése ugyanabban a régióban egy kromoszómán. A kromoszóma egy genetikai információt hordozó sejtmagjának szerkezete.

Azt mondjuk, hogy egy gén, egy DNS-szakasz, amely funkcionális „termék” (például ADHD) létrehozására vonatkozó „utasításokat” tartalmaz, „kapcsolódik” egy másik markergénhez a kromoszómán; ha annyira közel vannak egymáshoz, hogy szinte mindig együtt örökölnek. Saját, nem közzétett adataink arra utalnak, hogy két azonos régió, a kaliforniai és holland csoportok találtak érdeklődést ránk.

A kulcs azonban az, hogy több családot tanulmányozzunk, mivel több családnál növekszik a kapcsolat felderítésének képessége. További kicsi és nagy családok tanulmányozásával ADHD - nál kutatócsoportunk az Országos Egészségügyi Intézetben Bethesda, Maryland és kollégáink Kaliforniában és Hollandiában képesek lesznek megtalálni a genetikai okait ADHD. A jövőben ez az ismeret segíthet az ADHD-val küzdő gyermekek vagy felnőttek kezelésének speciális kialakításában az alapvető ok alapján.

ADHD a családfában?

Családok, akik szeretnének csatlakozni tanulmányunkhoz, hívják, írják, írják nekünk. Beleegyezést adnak nekünk, hogy egy nővér vagy szociális munkás megkérdezzük a tanulmányi csapatunkon. Megállapodnak abban is, hogy minden családtag ad néhány teáskanál vért (amelyet orvosuk vagy a helyi laboratórium vesz fel) a genetikai vizsgálatokhoz.

Az interjúkészítő kb. Egy órát tölt el telefonon az egyik szülővel, és kérdéseket tesz fel nekik a családi orvosi és mentális egészség történelemről. Az interjúkészítő felhasználja az információkat, hogy felépítsen egy fenotípust minden családtag számára. A vizsgálat fenotípusa azt jelenti, hogy az egyénnek van-e ADHD-e vagy sem.

Az interjúkészítő rajzol egy származási vagy családfát is, amely megmutatja a család minden tagját és azt, hogy miként kapcsolódnak egymáshoz. A családdal összegyűjtött összes információt zárolt fájlokban tárolják, így a kutatócsoporton kívül senki sem tudja megnézni.

Miután rendelkezésünkre áll egy fenotípus információ egy családról és egy cső vér minden családtagból, kinyerjük a DNS-t a vérből. A DNS a gének kémiai kódja. Bár mindenki, az azonos ikrek kivételével, rendelkezik a gének vagy genotípus egyedi kombinációjával, a testvérek megosztják a szüleik DNS-ét. Olyan DNS-mintát keresünk, amely azonos az ADHD-s embereknél, és eltérő azoknál, akik nem rendelkeznek ADHD-vel.

Munkánkat egy kicsit megkönnyítettük most, hogy a Human Genome Project szekvenálta genetikai kódunkat. De még sok tennivalónk van. Az ADHD-hez hozzájáruló gének felfedezése megkönnyítheti a diagnózist. Ez azt is lehetővé tenné, hogy jobb kezeléseket találjanak az ADHD-kben szenvedők számára.

Ha többet szeretne megtudni az ADHD-ban és a genetikai tanulmányban való részvételről, látogasson el a www.genome.gov e-mailre a [email protected] webhelyen, vagy hívja az 1-800-411-1222 telefonszámot (TTY # 1-866-411-1010). Az információk angol és spanyol nyelven érhetők el. A genetikával kapcsolatos további információkért látogasson el a genome.gov/Education webhelyre, vagy vegye fel a kapcsolatot az NHGRI Kommunikációs Iroda 301-402-0911 vagy e-mail [email protected] címével.

Irodalom

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, RM Cantor, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. A genom-szintű vizsgálat a figyelmi hiány / hiperaktivitás rendellenességére kiterjesztett mintában: szuggesztív kapcsolat a 17p11-en. Am J Hum Genet. 2003. május; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, R Slot, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Teljes genom letapogatás 164 holland testvérek párban, figyelem-hiányos / hiperaktivitási rendellenességgel: a 7p és 15q kromoszómák kapcsolódásának feltételező bizonyítéka. Am J Hum Genet. 2003. május; 72(5):1251-60.

Frissítve 2019. november 1-jén