Az ADHD-hez és az autizmushoz kapcsolódó kutatási pontpontok

2016. március 28. Az ADHD és a kapcsolódó állapotok genetikai markereinek feltérképezésére irányuló folyamatos erőfeszítések során, A MIT és a NYU kutatói felfedezték a gént, amely közvetlen kapcsolatban áll mindkét figyelemhiánygal és az autizmus. A „Ptchd1” néven ismert gén már régóta kapcsolódik az ADHD-hez. Ebben az új tanulmányban, amelyet március 23-án tettek közzé a […] folyóiratban

2016. március 28

Az ADHD és a kapcsolódó állapotok genetikai markereinek feltérképezésére irányuló folyamatos erőfeszítések során az MIT és a NYU kutatói megjelölték a gént, amely közvetlen kapcsolatban áll mind a figyelemhiány, mind az autizmus között.

A „Ptchd1” néven ismert gén már régóta kapcsolódik az ADHD-hez. Ebben új tanulmány, március 23-án jelent meg a folyóiratban Természet, a kutatók egerekben izolálták ezt a gént - egyes egereket genetikailag módosítva, hogy nem rendelkezzenek velük, és összehasonlítva ezeket az alanyokat az egerek Ptchd1-ével. A kutatók az összes egeret kiképezték, hogy az orrukat egy fény felé irányítsák, amikor az villog. A további fények és hangok hozzáadása után a Ptchd1 hiányzó egerek nem tudták teljesíteni a feladat anélkül, hogy elvonnák magát - arra utalva, hogy a gén hiánya hozzájárul a figyelemhez hiányt.

A kutatók remélik, hogy megismételik a kísérletet emberi alanyokkal, hogy megszilárdítsák a kapcsolatot. Ha az eredmények megmaradnak, felhasználhatók kifejezetten az ADHD kezelésére tervezett génterápia kifejlesztésére. A génterápia egy kísérleti eljárás, amelyet főként az Alzheimer-kór és a daganatos betegségek bizonyos típusainak kezelésére használnak.

"Az egyik hosszú távú cél a génterápia, ahol valóban bevezethetjük az emberből hiányzó genetikai anyagot." mondta Michael F. Wells, a MIT posztdoktori munkatársa, aki a tanulmányon dolgozott. "Izgalmas az, hogy ez most egy lehetőség, amikor 10 vagy 15 évvel ezelőtt nagyjából tudományos fantasztikus volt."

A kutatás összefüggést mutattak a Ptchd1 gén és az agynak a thalamikus retikuláris mag (TRN) néven ismert része között is, amely az új információk kiszűréséért felel, amikor az agyba kerül. A Ptchd1 nélküli egerek kevesebb TRN-aktivitást mutattak, mivel reakcióideik lelassultak és zavaróbbá váltak.

Ez a feltevés azt sugallja, hogy a TRN-fokozó kezelések javíthatják az ADHD tüneteit, és segíthetnek más figyelmet okozó rendellenességek, köztük az autizmus kezelésében.

ADHD és autizmusban szenvedő betegek esetében ez a genetikai kapcsolat különösen előnyös lehet. További munkára van szükség, de a genetikai kapcsolat „összekapcsolható az autizmus és az ADHD altípusával, amelyek együtt élnek és lehetnek különös típusú kezelés ”- mondta Dr. Gagan Joshi, a Massachusetts Általános Kórház pszichiátere, aki nem volt érintett a tanulmány. „Nagyszerű jövőt látok ott.“

Frissítve 2017. április 6-án