Újabb darab a puzzle-ból? Új kutatási nulla az ADHD specifikus genetikai komponenseiben

2017. január 10

Az ADHD rendkívül genetikus, és különösen egy gén már régóta bevonja a fejlődését. Ennek a génnek, az ADGRL3-nak van egy olyan variációja, amely következetesen kapcsolódik az ADHD-hez gyermekeknél és felnőtteknél; néhány változat még a kutatók számára is segítséget nyújthat a beteg ADHD-tüneteinek súlyosságának előrejelzésében. Most egy új tanulmány tovább halad, felismerve egy olyan specifikus hibát a génnél, amely erősen társult az ADHD-vel és az ADHD-vel kapcsolódó rendellenességek - megszabadítja az utat a speciális gyógyszerekhez, és megértheti a mögött lévő idegi útvonalakat ADHD.

A tanulmány, megjelent a folyóiratban Biológiai pszichiátria tovább 2016. december 15-én 838 embernél elemezték az ADGRL3 gént, akik közül 372-nél volt ADHD. A kutatók azonosították a gén egy specifikus szakaszát - az ECR47 transzkripciója fokozó szerét -, amely másképp működik az ADHD-kben szenvedők agyában. Azt találták, hogy az ECR47 működési hibája miatt az ADGRL3 gén kevésbé expresszálódott a talamusban - az agy kulcsfontosságú régiójában, amely a motoros készségek és éberség - és összefüggésbe hozható a csökkent szenzoros feldolgozási képességekkel, valamint a klasszikus ADHD tünetekkel, mint például az impulzivitás és figyelmetlenség.

Az eredmények csak egy kis darabot jelentenek az ADHD-t szabályozó genetikai komponensek rejtvényéből, a A kutatók szerint a haladás ígéretes - különösen az új fejlesztésével kapcsolatban gyógyszereket.

"A genomika és a precíziós orvoslás ezen új korszakában a siker kulcsa a genetikai hozzájárulások boncolása és a betegek bizonyos szintű rétegződésének bevonása." mondta Ariel Martinez, M.S., a tanulmány vezető szerzője. Ez azt jelenti, hogy olyan gyógyszereket lehet létrehozni, amelyek kifejezetten az ADGRL3 gént - vagy akár az ECR47 mutációt célozzák - olyan betegek javát szolgálják, akiknek a hagyományos stimulánsok nem működnek.

"Martinez és munkatársai segítenek megérteni, hogy az ADGRL3 gén variációja hogyan járulhat hozzá az ADHD thalamikus rendellenességéhez." - mondta John Krystal, a Biológiai pszichiátria. Az agy rendkívül összetett. Ennek ellenére kezdjük el vonzani annak a komplex biológianak a szálait, amelyek feltárják azokat a mechanizmusokat, amelyek révén az olyan rendellenességek, mint az ADHD kialakulhatnak. "

Frissítve 2017. április 5-én