Tanulmány: Az ADHD kockázati génjei
A genetikai kutatások két régióra utalnak, mivel nagy valószínűséggel hordozzák magukra az ADHD kockázati géneit.
A figyelmi hiány / hiperaktivitás rendellenességének genomális átvizsgálása kiterjesztett mintában: szuggesztív kapcsolat a 17p11-en
A figyelem-hiány / hiperaktivitás rendellenesség (ADHD [MIM 143465]) egy gyakori, nagyon örökletes öröklődő neuro-viselkedésbeli rendellenesség gyermekkori kezdetekben, melyre hiperaktivitás, impulzivitás és / vagy figyelmetlenség jellemző.
Az ADHD genetikai etiológiájának folyamatos vizsgálatának részeként 204 nukleáris családban végeztünk egy genomális összekapcsolódási vizsgálatot, amely 853 egyént és 270 érintett testvérpárt (ASP) tartalmazott. Korábban számoltak be ezeknek a családoknak az "első hulláma" -ból álló genomközi kapcsolati elemzéséről 126 ASP. Az egyik régió nyomon követése a 16p-en jelentős kiterjedést mutatott a kapcsolathoz minta.
A jelenlegi vizsgálat kiterjeszti az eredeti 126 ASP mintát 270 ASP értékre, és összekapcsolási elemzéseket nyújt a a teljes mintát polimorf mikroszatellit markerekkel, amelyek körülbelül 10 cM térképet határoznak meg a genomban. A maximális LOD pontszám (MLS) elemzése a 17p11 (MLS = 2,98) és négy névleges régió, amelyeknél az MLS értékek> 1,0, ideértve az 5p13, 6q14, 11q25 és 20q13 szuggesztív összeköttetést mutattak. Ezek az adatok a 16p13-os finom leképezéssel együtt két olyan régióra utalnak, amelyek nagy valószínűséggel hordoznak ADHD kockázati géneket: 16p13 és 17p11. Érdekes módon mindkét régiót, mind az 5p13-et kiemelték az autizmus genomszintű vizsgálatában.
Ed. Megjegyzés: A kutatók az emberi genetika, pszichiátria és biohavi viselkedés tanszékéből származnak Tudományok és biostatisztika, valamint a Neurobehavioral Genetikai Központ, Kaliforniai Egyetem, Los Angeles Angeles; és Wellcome Trust Center for Human Genetics, Oxfordi Egyetem, Oxford, Egyesült Királyság.
Forrás: American Journal of Human Genetics, 2003. május; 72(5):1268-79. Epub 2003 április 8.
